。脫寶遊樂場。: [孕記] 孕期第一測

2018年9月17日

[孕記] 孕期第一測 - T21 / Oscar

孕期間第一項檢查，除了驗血外，就是在11至14週期間進行的染色體綜合症(包含唐氏綜合症)篩查。(記得不要miss!)

目前普遍可以檢測染色體綜合症的方法有六至七個，其中無創性(不用刺穿取羊水，只需抽孕婦的血檢驗)的方法有大概四到五個。而這四、五個方法當中，準確度跟檢測的項目也有所不同。最多孕媽媽選擇的，應該是政府會提供的OSCAR，或近幾年才有的無創性基因檢測T21或NIFTY。

兩者皆要抽血，而T21或NIFTY因為利用基因檢驗，可以額外驗到一部分的染色體微缺失，也可以在11週的早期階段驗到胎兒性別。雖然寶寶是男孩女孩其實不是重點啦，性別不過是基因檢驗的其中一個副產品，讓媽媽們可以更早知道寶寶是男還是女 (然後可以去購物哈哈)。如果你不想知道寶寶性別保持神秘的話，可以告訴醫生，這樣的話醫生就不會告訴你寶寶的性別，報告書上也不會列明啊。

先來看看政府產檢免費提供的OSCAR測試。

孕婦在懷孕11至14周時進行，包括四項指數：

孕婦年齡
超音波掃描量度胎兒頸皮厚度
抽取血液檢妊娠性血漿蛋白-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) 及
游離Beta人類絨毛膜促性腺激素 (freebeta-human Chorionic Gonadotropin)

再由電腦計算胎兒患有唐氏綜合症的機會率。

如果OSCAR檢驗結果為陽性，即孕婦患有唐氏兒的風險較高，需要作進一步診斷，方法包括絨毛球活檢和羊膜穿刺術。

(以上資料來自養和醫院網頁)

至於T21或NIFTY等靠DNA來檢測染色體疾病的方法，準媽媽們需要自行到私家醫生/私家醫院處預約。

NIFTY的價錢約$3,000-4,000，而T21的價錢則約為$5,500-$7,000。T21是由本港中文大學研發，而NIFTY是由北京華大基因研發的。我選擇了T21，因為感覺較安全可靠。以下是有關T21檢測的資料。

敏兒安safeT21expressTM 是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測技術，利用孕婦懷孕期間，其胎兒釋放於母體血循環中的DNA作出分析。採用新一代DNA測序技術對媽媽和BB的游離DNA進行深度測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得知BB的遺傳信息，常見的包括:

「唐氏綜合症」(T21)
「愛德華氏綜合症」(T18)
「巴陶氏症」(T13)
性染色體相關分析: 45, X0 (Turner syndrome)
性染色體相關分析: 47, XXY (Klinefelter syndrome)
性染色體相關分析: 47, XXX (Triple X)
性染色體相關分析: 47, XYY (Jacob syndrome)
1p36 deletion syndrome 相關的微缺失分析
2q33.1 deletion syndrome 相關的微缺失分析
Angelman syndrome 相關的微缺失分析
Cri-du-Chat syndrome 相關的微缺失分析
22q11 deletion syndrome (include DiGeorge syndrome) 相關的微缺失分析
Langer-Giedion syndrome 相關的微缺失分析
Prader-Willi syndrome 相關的微缺失分析

(以上資料來自敏兒安網頁)

測試的過程很簡單，只要到你預約好的私家醫生處，先照超聲波看一下寶寶，再抽10ml靜脈血 (不需要空腹哦)，然後就OK了！可以回家等消息。一般來說3-5個工作天後姑娘會打電話口頭告訴你結果，然後一到兩個星期後就會收到正式的報告。我就是在抽血後三天就知道bupbup是個男的！

收到T21報告後，還可以上載報告到http://www.mabiouni.com，做媽寶學院媽媽會的星級會員，定時會有會員優惠或參加講座優先的好處呢。

這孕期中的第一個測試，就是這麼簡單！希望各位準媽媽們都順利過關，生個健康聰明的小寶寶！

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