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2018年9月17日

[孕記] 孕期第一測 - T21 / Oscar


孕期間第一項檢查,除了驗血外,就是在11至14週期間進行的染色體綜合症(包含唐氏綜合症)篩查。(記得不要miss!)

目前普遍可以檢測染色體綜合症的方法有六至七個,其中無創性(不用刺穿取羊水,只需抽孕婦的血檢驗)的方法有大概四到五個。而這四、五個方法當中,準確度跟檢測的項目也有所不同。最多孕媽媽選擇的,應該是政府會提供的OSCAR,或近幾年才有的無創性基因檢測T21或NIFTY。

兩者皆要抽血,而T21或NIFTY因為利用基因檢驗,可以額外驗到一部分的染色體微缺失,也可以在11週的早期階段驗到胎兒性別。雖然寶寶是男孩女孩其實不是重點啦,性別不過是基因檢驗的其中一個副產品,讓媽媽們可以更早知道寶寶是男還是女 (然後可以去購物哈哈)。如果你不想知道寶寶性別保持神秘的話,可以告訴醫生,這樣的話醫生就不會告訴你寶寶的性別,報告書上也不會列明啊。


先來看看政府產檢免費提供的OSCAR測試。

孕婦在懷孕11至14周時進行,包括四項指數:
  • 孕婦年齡
  • 超音波掃描量度胎兒頸皮厚度
  • 抽取血液檢妊娠性血漿蛋白-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) 及 
  • 游離Beta人類絨毛膜促性腺激素 (freebeta-human Chorionic Gonadotropin)
再由電腦計算胎兒患有唐氏綜合症的機會率。

如果OSCAR檢驗結果為陽性,即孕婦患有唐氏兒的風險較高,需要作進一步診斷,方法包括絨毛球活檢和羊膜穿刺術。


(以上資料來自養和醫院網頁)

至於T21或NIFTY等靠DNA來檢測染色體疾病的方法,準媽媽們需要自行到私家醫生/私家醫院處預約

NIFTY的價錢約$3,000-4,000,而T21的價錢則約為$5,500-$7,000。T21是由本港中文大學研發,而NIFTY是由北京華大基因研發的。我選擇了T21,因為感覺較安全可靠。以下是有關T21檢測的資料。

敏兒安safeT21expressTM 是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測技術,利用孕婦懷孕期間,其胎兒釋放於母體血循環中的DNA作出分析。採用新一代DNA測序技術對媽媽和BB的游離DNA進行深度測序,並將測序結果進行生物信息分析,可以從中得知BB的遺傳信息,常見的包括:
  • 「唐氏綜合症」(T21)
  • 「愛德華氏綜合症」(T18)
  • 「巴陶氏症」(T13)
  • 性染色體相關分析: 45, X0 (Turner syndrome)
  • 性染色體相關分析: 47, XXY (Klinefelter syndrome)
  • 性染色體相關分析: 47, XXX (Triple X)
  • 性染色體相關分析: 47, XYY (Jacob syndrome)
  • 1p36 deletion syndrome 相關的微缺失分析
  • 2q33.1 deletion syndrome 相關的微缺失分析
  • Angelman syndrome 相關的微缺失分析
  • Cri-du-Chat syndrome 相關的微缺失分析
  • 22q11 deletion syndrome (include DiGeorge syndrome) 相關的微缺失分析
  • Langer-Giedion syndrome 相關的微缺失分析
  • Prader-Willi syndrome 相關的微缺失分析
(以上資料來自敏兒安網頁)

測試的過程很簡單,只要到你預約好的私家醫生處,先照超聲波看一下寶寶,再抽10ml靜脈血 (不需要空腹哦),然後就OK了!可以回家等消息。一般來說3-5個工作天後姑娘會打電話口頭告訴你結果,然後一到兩個星期後就會收到正式的報告。我就是在抽血後三天就知道bupbup是個男的!

收到T21報告後,還可以上載報告到http://www.mabiouni.com,做媽寶學院媽媽會的星級會員,定時會有會員優惠或參加講座優先的好處呢。

這孕期中的第一個測試,就是這麼簡單!希望各位準媽媽們都順利過關,生個健康聰明的小寶寶!

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